Energie
stofwisselings
ziekte 

De batterij van deze kinderen is stuk en daardoor half leeg, niet wilt opladen en na veel rust loopt het weer snel leeg. Bij de minst ernstige vorm hebben kinderen na 50 meter lopen het gevoel een marathon te hebben afgelegd. Zij zijn dan totaal uitgeput en hebben tijd nodig om weer aan te sterken.

Bij veel kinderen worden ook organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart en de lever. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar. Er is geen behandeling voor deze ernstige en progressieve ziekte.

70% van deze kinderen wordt niet volwassen 50% overlijdt voor hun 10de verjaardag

Tot op heden is er geen medicijn beschikbaar om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te genezen of zelfs te behandelen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, wordt er door de farmaceutische industrie nauwelijks geld in de ontwikkeling van het medicijn gestoken. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen en hun familie geen toekomst.